«El 80% de las enfermedades raras tienen un componente hereditario»

Francesc Palau lidera el Ciber de Enfermedades Raras (ER), dolencias que afectan a una cifra considerable de ciudadanos: tres millones, lo que supone un 8% de la población europea. El 80% de ellas son de componente genético o hereditario, por lo que insiste en la necesidad de investigarlas y analizarlas.

Asiste en Málaga a las jornadas de la UMA «Genómica, proteómica y bioinformática en el estudio de las enfermedades raras». ¿Qué objetivo tienen?

Es la primera vez que se celebra este seminario en Málaga, donde pretendemos dar divulgación a las enfermedades raras. Queremos dar a conocer al personal asistente la frecuencia de las ER, el aspecto de los genomas, las proteínas en las células o las técnicas de computación. En definitiva, dar respuesta al porqué de éstas. Su objeto principal es formar a gente joven o no especializada en este ámbito.

¿Cuándo y por qué surge el Ciber?

Nacimos en 2006 como centro de investigación biomédica. Somos más de 700 investigadores, unos contratados, y otros adscritos, divididos en 60 grupos de investigación. La idea es trabajar con la sinergia de que la calidad de los análisis sea mejor. También hay grupos de investigación en los hospitales, donde se acercan más rápidamente a la práctica clínica. Allí se integran con las diferentes cuestiones que surgen.

¿Cuántas ER estudian?

Hay más de 6.000 enfermedades raras, y nosotros estudiamos directamente entre 110 y 120. Desde el punto de vista clínico se atiende alrededor de un millar, aunque no hay una investigación tan dirigida. Por ejemplo, en el Instituto de Bioquímica Clínica del Hospital Clínico de Barcelona se hacen diagnósticos de unas 500 enfermedades raras. Pero nosotros fundamentalmente investigamos las causas de éstas; nuestro leitmotiv es mejorar la capacidad de investigación y colaboración.

¿En qué áreas científicas se mueven?

Pues una de ellas es la de Metabólicas Hereditarias como la enfermedad de Gaucher. También existe la relativa a las mitocondriales, que se centran en enfermedades neuromusculares o los defectos congénitos. También están las hematológicas, o las neurológicas como las distrofias musculares. También está la neurosensorial.

¿En qué medida son genéticas las ER?

En un 80% lo son por un componente genético o hereditario. No se pueden evitar.

¿Cómo se puede luchar contra ellas?

Hay que ser condescendientes con estos pacientes para favorecer su diagnóstico. Hay que conocerlas a fondo, hacer un asesoramiento genético, ofrecer un diagnóstico prenatal y tratar de mejorar el ámbito terapéutico. Hay que prevenir su recurrencia desde el punto de vista paliativo…tenerlas las van a tener, lo que hay que hacer es paliarlas en la medida de lo posible. Las enfermedades metabólicas musculares, las lisosomales como la de Gaucher, mejoran mucho con el tratamiento.

¿Cuántas personas afectadas por enfermedades raras hay en España?

En España la cifra es de más de tres millones de personas, lo que supone entre el 6 y el 8% de la población europea.

¿Afecta más a unos o no tienen que ver con una tipología clara de personas?

Puede afectar a cualquier persona porque ocurren por mutaciones en sus genes. Hay a quien le ocurre por antecedentes, es decir, por cuestiones hereditarias, y a quien le pasa porque sus padres son portadores de estas mutaciones. Todos podemos sufrirlas, no hay componentes sociales, raciales, religiosos o económicos.

¿Qué siente un paciente cuando se le diagnostica una ER?

Realmente depende de la persona y de cómo se lo digan. Ten en cuenta que cuando se informa de una enfermedad, se le dice un nombre concreto, no que es rara. Es importante dar mucha información y que la capacidad de recepción del enfermo sea positiva. Depende de la personalidad. Normalmente se les da información de asociaciones de pacientes cuando van aceptando la dolencia. Esto es fundamental.

¿Qué enfermedad rara se puede considerar casi común?

Se considera ER la dolencia que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000 . La fibrosis quística es una de las más comunes, dentro de las consideradas raras. Esta afecta a tres o cuatro de cada 10.000.

¿Y las de menor incidencia?

Existen las muy raras, que afectan a 0,1 persona de cada 100.000. Ejemplos de este tipo son, por ejemplo, el síndrome de glicosilación o la progeria, el envejecimiento prematuro.

¿Hacia dónde avanza el ámbito de investigación de las ER?

Hay que acabar de conocerlas. Es importante tener modelos de la enfermedad en pacientes con ellas, también hay que investigar las moléculas involucradas para definir fármacos o terapias celulares.